És una malaltia genètica on el nombre de cromosomes varia, en aquest cas és una trisomia on hi ha un cromosoma 21 de més, és a dir, en lloc de tenir dos cromosomes 21 en té tres. Aquesta malaltia no és pot curar però si que és pot preveure ja que el col·legi de ginecòlegs del estats units fan proves a totes les dones de qualsevol edat.
Les persones que neixen amb aquesta malaltia han de tenir vigilància constant i han de visitar metges de tot tipus i també presenten unes característiques físiques concretes com mans i peus amb una mida bastant petita , ulls inclinats, boca orelles i nas petits, coll curt i finalment una estatura baixa tan quan són petits i quan són adults. Aquestes persones també solen tenir un desenvolupament físic i mental lents, que majoritàriament solen ser lleus o moderats però en poques ocasions són greus ja que amb una intervenció medica pot disminuir.
Les persones que pateixen aquesta malaltia tenen un risc bastant important de patir malalties cardíaques, defectes intestinals, problemes a la vista ja que la majoria d’aquestes persones pateixen esotropies que consisteix en el encreuament de la visió , també miopies, hipermetropies o catarates, pèrdua d’una bona part de l’audició, poden patir moltes infeccions con auditives, bronquitis que consisteix en d’inflamació de les vies respiratòries i neomènies on els pulmons s’infecten, també poden patir pèrdues de memòria i fins i tot pot provocar l’alzheimer .Generalment les possibilitats de tenir un fill amb el síndrome de down augmenten mentre més gran és la mare.
